Screening neonatale anche per l'atrofia muscolare spinale: la novità a Padova

È operativo in tutto il Veneto lo screening neonatale esteso: le patologie incluse nel pannello di screening erano 50, il progetto avanzato ne ha successivamente inserite altre 15, dal primo gennaio ci sarà adesso anche la Sma - Atrofia muscolare spinale.

Screening neonatale

Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione sanitaria secondaria perché permette di diagnosticare tempestivamente alcune malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità della vita dei pazienti.

Sma

Lo screening della Sma avverrà in cinque tappe: prelievo del sangue dal tallone del neonato, esecuzione del test, ricovero immediato se l'esito è positivo, test genetico di conferma, somministrazione di terapie farmacologiche con presa in carico del paziente. La Uoc Malattie metaboliche ereditarie dell'Azienda ha il coordinamento del percorso di screening regionale. L'Azienda ha, inoltre, in carico i neonati di Padova (Ulss 6), Treviso (Ulss 2), Belluno (Ulss 1), Venezia (Ulss 3) e del Veneto Orientale (Ulss 4).  

I dati

A Padova, dal 2014 ad oggi, sono stati analizzati 275mila campioni, 154 malattie sono state identificate prima del manifestarsi dei sintomi. I pazienti con SMA seguiti dall'Azienda sono attualmente 46 con un range 9 mesi - 25 anni. Per tutti l'approccio è multidisciplinare.

Elena Lanzarin

Commenta in merito Elena Lanzarin, assessore regionale alla Sanità e alle Politiche sociali: «Sappiamo quanto importante debba essere investire in prevenzione sia primaria sia secondaria. Gli screening sono un’arma fondamentale e in questo caso, con un finanziamento di 400mila euro nel bilancio di previsione appena approvato, abbiamo fortemente voluto mettere a regime in tutto il Veneto, quello neonatale per la Sma, l’atrofia muscolare spinale. Lo screening allargato alla Sma interessa gratuitamente tutti i nuovi nati, suddivisi tra le due aziende ospedaliere della regione: Padova e Verona. L’obiettivo è dare responsi scientificamente certi e tempestivi perché è sempre più fondamentale l’intercettazione precoce. La ricerca, infatti, fa passi sempre più da gigante con risultati eccezionali nella terapia farmacologica. Capito questo, nello screening c’è la chiave per affrontare prima possibile il problema e garantire una maggiore qualità di vita. Soprattutto è possibile allungare la vita di questi pazienti come un tempo era insperato».