Malattie rare, si trova a Padova l'unico screening neonatale "allargato" in Italia

Fino a qualche anno fa, i futuri genitori potevano conoscere le condizioni di salute del proprio neonato solo dopo la nascita ed era necessario attendere i primi mesi per essere certi che tutto andasse bene. In seguito, però, i progressi in campo medico-scientifico hanno consentito di individuare alcune importanti malattie metaboliche ereditarie già nelle prime ore di vita, in modo da poter intervenire in tempo per evitare che queste creassero problemi alla crescita corretta del piccolo. E ora è stata anche approvata una legge affinché lo screening neonatale - così viene definita l’indagine sul rischio di malattie - venga allargato a un più alto numero di malattie metaboliche ereditarie (circa 40). Lo screening neonatale, presente in tutto il territorio italiano, non rappresenta solo la possibilità di individuare molte più patologie rispetto al passato ma è una vera e propria rivoluzione, come afferma il professore Alberto Burlina, direttore della struttura complessa di malattie metaboliche ereditarie dell’azienda ospedaliera di Padova: «Cambia completamente l'approccio, perché apre la possibilità di una medicina predittiva accanto a una medicina personalizzata, nella quale la valutazione diagnostica si accompagna alla presa in carico dei pazienti».

Padova eccellenza italiana

Ma nell'ospedale si fa ancora di più: è attivo infatti, unico in Italia, uno screening per le malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di patologie rare che, se non trattate, possono portare a gravissime invalidità e, talvolta, ad esiti fatali. «Il panel non deriva da una valutazione fatta in Italia – continua Burlina - ma negli Usa nel 2006. Una valutazione italiana avrebbe tenuto conto di dati epidemiologici che mostrano l'alta frequenza di queste malattie metaboliche ereditarie nel nostro paese. Per questo motivo alcuni centri, come quello di Padova, si sono impegnati a rendere possibile il test di screening neonatale per alcune malattie per le quali esiste una terapia di sostituzione enzimatica, che può cambiare il decorso della malattia solo se iniziata precocemente». La struttura di Padova, tra i centri di eccellenza facenti capo alle Reti di Riferimento Europee (Ern), è punto di riferimento per le malattie rare in Italia. L'analisi si esegue su un'unica goccia di sangue, da effettuarsi nelle prime 48 ore di vita del neonato e i risultati vengono comunicati dopo 24 ore. Lo screening neonatale allargato si mette in pratica grazie a una strumentazione complessa: si tratta della tandem mass spettrometria, una macchina dal costo di 500mila euro. Nel laboratorio di Padova ne sono attive 4. Il laboratorio di Malattie Metaboliche di Padova è attivo 365 giorni all’anno, perché ogni minuto è fondamentale per cambiare la prognosi di un neonato affetto.

I dati

La frequenza per queste malattie è impressionante, trattandosi di malattie rare: uno su 6mila per 4 malattie da accumulo lisosomiale, tra cui la malattia di Gaucher, la malattia di Pompe, la mucopolisaccaridosi tipo I e la malattia di Fabry. Per questi pazienti la terapia è innovativa e utilizza infusioni di enzima e in un caso abbiamo eseguito il trapianto di midollo osseo che è stato effettuato in un bambino all’età di 5 mesi con completa normalizzazione della malattia. Nel team di Padova ci sono anche gli psicologi, atti a parlare con le famiglie e in questo nuovo approccio, aperto dallo screening esteso, la comunicazione della malattia è un momento importantissimo. Abbiamo a che fare con malattie ereditarie, che possono aprire veri e propri vasi di Pandora a livello familiare. I medici si interessano alla salute del bambino nel suo complesso; e non soltanto di quello affetto da qualche patologia, ma anche del bambino sano.

Lo screening neonatale

Oltre ai benefici clinici, lo screening neonatale ha anche altri benefici, permette di comprendere meglio la storia della malattia, seguendo il suo decorso da prima della comparsa dei sintomi. Si tratta di una vera e propria rivoluzione scientifica per i pediatri, dove un tempo si era impotenti di fronte ad alcuni pazienti, ora si è in grado finalmente di aggredire in modo efficace le malattie rare. Anna Maria Marzenta, presidente dell’associazione Cometa Asmme Onlus che collabora da anni con l’azienda ospedaliera, commenta: «Fin dal 1992, anno della sua costituzione, l'associazione Cometa Asmme (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) Onlus si è posta a fianco dell'Azienda Ospedaliera di Padova. Obiettivo dell’associazione è sostenere la ricerca sulle Mme ed elevare la cura verso i pazienti affetti da queste patologie seguiti presso l’Unità Operativa Complessa Mme della Pediatria di Padova. Grazie all'impegno e alla generosità di tante famiglie, l'Associazione ha già investito più di due milioni di euro in progetti di ricerca, prevenzione e assistenza tra cui l'acquisto della strumentazione "Tandem Mass Spettrometria" necessaria per lo Screening Neonatale Metabolico allargato sui neonati del Veneto, della Provincia autonoma di Trento e della Regione Friuli Venezia Giulia. L’Associazione ha inoltre acquistato altri due Spettrometri per la ricerca sulle malattie Neurodegenerative e sulle malattie Lisosomiali contribuendo così alla realizzazione di un nuovo Laboratorio di 1° livello per le MME e ha inoltre finanziato e continua a farlo, borse di studio per medici specializzati, biologi e tecnici di laboratorio. L’associazione sostiene inoltre progetti di ricerca in quanto le Malattie Metaboliche Ereditarie sono ancora troppo sconosciute, nel convincimento che la ricerca non possa né non debba fermarsi». Il laboratorio di 1° livello per le MME è diretto dal Prof. Alberto Burlina ed è ubicato presso il Campus Biomedico Pietro D'Abano.