Leucemia linfatica cronica, scoperti a Padova i marcatori che la fanno evolvere in linfoma aggressivo

Un team di ricercatori dell’Università di Padova ha individuato quali sono i marcatori che nella leucemia linfatica cronica si associano al rischio di sviluppare la sindrome di Richter, ovvero l’evoluzione della leucemia in un linfoma aggressivo.

Leucemia linfatica cronica

La leucemia linfatica cronica è un tumore raro ma il tipo più frequente di leucemia che colpisce la popolazione occidentale. È caratterizzata da una ampia variabilità clinica con pazienti che non avranno mai bisogno di trattamento ed una ottima sopravvivenza, ed altri che purtroppo presentano una malattia che richiede numerosi trattamenti e hanno una minore sopravvivenza. Spiega il dott. Andrea Visentin, ricercatore del Dipartimento di Medicina dell’Università di Padova e primo autore dello studio: «I pazienti possono sviluppare varie complicanze tra cui malattie autoimmuni, seconde neoplasie e la sindrome di Richter. Quest’ultima è la più rara ma grave complicanza di questa leucemia, dato che la sopravvivenza di questi pazienti è inferiore a un anno. Responsabili di questa eterogeneità sono alcuni marcatori tra cui le anomalie, cioè delezione o mutazione, del gene TP53, lo stato mutazione dei geni per la porzione variabile delle catene pesanti delle immunoglobuline (IGHV), e la presenza di almeno 3 alterazioni dei cromosomi (cariotipo complesso), su cui il gruppo di ematologia di Padova di cui faccio parte lavora da più di 10 anni e che ha contribuito attivamente nell’avanzamento scientifico»

Studi

Nello studio "The complex karyotype landscape in chronic nlymphocytic leukemia allows the refinement of the risk of Richter syndrome transformation" pubblicato sulla rivista "Haematologica" gli autori hanno identificato i principali marcatori associati al rischio di sviluppare la sindrome di Richter e ne hanno poi integrato i dati, riuscendo a sviluppare uno score prognostico per la sindrome di Richter. Utilizzando questo strumento al momento della diagnosi della leucemia linfatica cronica sarà possibile identificare quali saranno i rischi di sviluppare la sindrome di Richter a distanza di 10 anni (3% nel basso rischio, 31% nell’alto rischio). I ricercatori dell’Ematologia di Padova hanno appena pubblicato sulla prestigiosa rivista "American Journal of Hematology" un altro importantissimo studio. «Il trattamento della leucemia linfatica cronica - spiega il Prof. Livio Trentin, ordinario della cattedra di Ematologia dell’Università di Padova e direttore della UOC di Ematologia dell’Azienda Ospedale Università di Padova - è radicalmente cambiato nell’arco degli ultimi 10 anni. Oggi quasi più nessuno è trattato con chemioterapia, se non casi molto selezionati. Quasi la totalità dei pazienti riceve farmaci biologici mirati quali inibitori delle proteine BTK e BCL2. Dato il costo elevato di questi farmaci è fondamentale capire esattamente come utilizzare al meglio questi farmaci e gestire i possibili effetti collaterali. Per questo il nostro team, in collaborazione con ricercatori di altri 15 istituti sparsi su tutto il territorio italiano, è riuscito ad esaminare il più grande gruppo di pazienti con leucemia linfatica cronica con anomalie di TP53 trattati con ibrutinib, riuscendo ad analizzare non solo l’efficacia del farmaco ma anche i suoi effetti collaterali».

Ematologia

Prosegue il dottor Visentin: «Fino a oggi gli studi clinici includevano al massimo 20-30 pazienti con alterazione prognostica sfavorevole. Questo ampio gruppo nazionale di studio è riuscito a raccogliere i dati di 100 pazienti trattati in prima linea con ibrutinib, fornendoci importanti notizie con ripercussione pratiche sulla nostra attività quotidiana» Copnclude il professor Trentin: «Questi studi sono frutto di una fondamentale attività di rete che stiamo sviluppando con l’Istituto Oncologico Veneto (IOV), le ematologie del Veneto grazie alla Rete Ematologica Veneta (REV), nonché altre ematologie italiane grazie ad AIL-GIMEMA ed i centri europei. L’importanza di questi studi è anche sociale perché realizzati grazie al contributo dell’associazione di volontariato - Ricerca per Crede nella vita (RCV), associazione creata da una nostra paziente che ho seguito con il mio team per 16 anni, Franca Boschello, che purtroppo è mancata nel 2020 proprio a causa di una complicanza di questa malattia». Questi importanti ricerche confermano l’Ematologia di Padova come uno dei centri di riferimento nazionali per le malattie onco-ematologiche dell’adulto.

Luca Zaia

Anche Luca Zaia ha voluto congratularsi: «Dai bravi ricercatori di Ematologia dell’Università di Padova arriva oggi un nuovo contributo alla scienza medica mondiale. Dal Veneto ne arrivano molti, con molta frequenza, e non solo da Padova ma dall’intero mondo accademico e sanitario. Ne sono orgoglioso e grato. Leucemie, linfomi, sono termini che incutono timore e preoccupazione nella gente ed è anche per questo che ogni scoperta su queste patologie rafforza la fiducia nelle persone e le armi dei medici per combatterle. Oggi i ricercatori padovani ne hanno aggiunta una molto significativa».