Sono stati selezionati e resi noti questa mattina i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare: 24 i progetti finanziati sul territorio nazionale (di cui 7 in Veneto), per un totale di 5,7 milioni di Euro.

Bando

Il bando è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. Tra i vincitori del bando, tra oltre 200 proposte presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati, il progetto del gruppo di Erika Fernandez-Vizarra, Ricercatrice dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) che si pone l’obiettivo di studiare i meccanismi molecolari alla base delle patologie mitocondriali associate alla perdita di funzione della proteina APOPT1.

La vincitrice

«Un aspetto importante di questa patologia è che uno stress metabolico, per esempio causato da un’infezione con febbre, può scatenare nei pazienti la comparsa o il peggioramento dei sintomi neurologici o muscolari, suggerendo un ruolo protettivo di questa proteina. Obiettivo di questo progetto è di studiarne la funzione e dimostrare che abbia proprio la funzione di protezione negli eventi di stress fisico, come per esempio quello ossidativo o dovuto a eventi febbrili», Ha sottolineato Erika Fernandez-Vizarra. «In primo luogo studieremo sia il modo in cui la proteina agisce dentro i mitocondri e risponde allo stress ossidativo, sia i meccanismi di protezione. In secondo luogo, useremo delle cellule di pazienti e dei moscerini della frutta mancanti di questa proteina “protettrice dallo stress” in modo di studiare gli effetti dello stress termico e ossidativo in modelli mutanti in vivo. Questo ci permetterà di capire ciò che avviene nelle cellule malate durante lo stress legato a malattie infettive e sviluppare strategie terapeutiche mirate al mantenimento in condizioni di salute accettabili in persone che soffrono di una malattia mitocondriale».

Erika Fernandez-Vizarra

Nata a Huesca (Spagna) nel 1975, Erika Fernandez-Vizarra si è laureata nel 1999 in Scienze Chimiche all’Università di Saragozza (Spagna) dove ha anche ottenuto il dottorato in Biochimica e Biologia Molecolare e Cellulare nel 2005. Dopo il dottorato ha lavorato come post-doc all’Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano sull’identificazione e caratterizzazione di geni coinvolti nelle malattie mitocondriali. Nel 2008 è tornata in Spagna e nel 2010 ha iniziato un gruppo di ricerca sulla patologia mitocondriale presso l’Istituto di Scienze della Salute dell’Aragona. Dal 2013 al 2020 è stata Senior Investigator Scientist presso l’Unità di Biologia Mitocondriale (MBU) a Cambridge (Regno Unito) come responsabile della caratterizzazione di modelli cellulari di malattie mitocondriali. Dopo un anno all’Università di Glasgow (Regno Unito) dove ha studiato gli effetti dello stress ossidativo sulla biogenesi mitocondriale, adesso è ricercatrice presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare e l’Università di Padova per sviluppare un programma di ricerca centrato sui meccanismi molecolari di patogenicità alla base delle malattie mitocondriali.