L’anemia falciforme o drepanocitosi è una delle malattie genetiche ereditarie dell’emoglobina più frequenti a livello mondiale, che ha un’altissima mortalità nei primi quattro anni di vita. Identificare precocemente i portatori “sani” e i neonati malati, con uno screening mirato, può dare ai piccoli pazienti un’attesa di vita praticamente normale e soprattutto una buona qualità di vita, grazie a medicinali e trattamenti adeguati.

SCREENING PILOTA PARTITO A PADOVA. Ad oggi non ci sono dati per l’Italia, un progetto simile si è recentemente svolto a Ferrara ed è stata riscontrata un’incidenza di portatori dello 0,8% nei neonati. Dopo due mesi di analisi e ricerche condotte dallo staff della dottoressa Laura Sainati, a Padova siamo già all’1% di portatori sui 400 neonati monitorati, ma lo screening pilota è solo all’inizio: la durata prevista è di un anno per verificarne l’efficacia medica. A sostenere le spese per questo progetto è l’associazione Team for Children Onlus, che da anni collabora con il reparto di Pediatria e con l’Oncoematologia pediatrica dell’ospedale di Padova.

LA MALATTIA. "La Drepanocitosi è la malattia genetica più comune a livello mondiale, i bambini affetti soffrono di anemia cronica, crisi vasco-occlusive dolorose, danno cronico agli organi e suscettibilità ad infezioni anche con sepsi, con una mortalità alta nei primi 4 anni di vita. Diagnosticare la malattia precocemente consente di curare subito i neonati. Il valore di questa ricerca per noi è indiscutibile per questo abbiamo investito 50mila euro per questo primo anno pilota", commenta Chiara Girello, presidente di Team for Children.

COME FUNZIONA. Allo screening possono partecipare tutte le neo mamme che partoriscono all’Azienda ospedaliera: se acconsentono verrà prelevata una goccia di sangue dal tallone del neonato per analizzarla in laboratorio. I campioni vengono analizzati dal Centro di riferimento nazionale coordinato dalla dottoressa Laura Sainati, in collaborazione con il dottor Giuseppe Basso, direttore del reparto di Oncoematologia pediatrica. Nello staff anche la dottoressa Raffaella Colombatti, responsabile clinica, e i biologi Gianpietro Viola, Silvia Azzena e Maddalena Martella, assistite dall’infermiera Anita Cappellari.

INDIVIDUARE I PORTATORI. "Ogni anno a Padova nascono 4mila bambini, il gene della drepanocitosi è molto frequente in Africa, India, Arabia ma la sua incidenza non è da sottovalutare neanche nei paesi del bacino mediterraneo come Albania, Marocco e Italia. L’incontro di due portatori aumenta il rischio di incidenza anche solo in una generazione. Identificare quindi situazioni a rischio è importante per avere informazioni sulla diffusione e intervenire prontamente", sottolinea la dottoressa Sainati.

300MILA NEONATI L'ANNO. Ogni anno nel mondo 300mila mila bambini nascono affetti da Anemia Falciforme, i primi screening a livello europeo sono stati fatti in Francia e in Inghilterra negli anni ’90; nell’ultimo decennio sono partiti in Germania, Spagna, Belgio e Olanda e in alcune di queste nazioni è già nel Programma sanitario nazionale.