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Dallo studio sulle malattie rare un gene "scudo" contro infarto e ictus

Individuato il ruolo di Opa1, un gene che può proteggere da patologie mitocondriali e altre malattie comuni. I risultati della ricerca finanziata da Telethon e guidata da Luca Scorrano dell'università di Padova

Una ricerca, guidata da Luca Scorrano - professore di biochimica al dipartimento di Biologia dell’università di Padova, ricercatore del Dulbecco Telethon Institute e direttore scientifico dell’Istituto veneto di medicina molecolare, Fondazione per la ricerca biomedica avanzata Onlus - e finanziata da Telethon, ha dimostrato che un aumento dei livelli di un particolare gene, Opa1, protegge tanto da patologie comuni, come infarto e ictus, quanto da malattie mitocondriali, rare patologie caratterizzate da sintomi clinici molto debilitanti come la perdita di massa muscolare. Grazie a questo studio, la ricerca sulle terapie delle malattie mitocondriali, diverse per la loro causa genetica ma accomunate da un difetto dei mitocondri (le centrali energetiche della cellula), fa un importante passo avanti.

IL GENE OPA1. Il laboratorio di Luca Scorrano studia da 10 anni il gene Opa1, gene che controlla la forma dei mitocondri e che - se alterato - causa atrofia ottica dominante, una malattia che provoca cecità nei bambini in età prescolare. Grazie ai finanziamenti ricevuti da Telethon dal 2003 i ricercatori hanno identificato il ruolo di questo gene e quello della forma dei mitocondri nella produzione di energia, nella morte delle cellule, e in altre malattie neurodegenerative come la Corea di Huntington.

PROSPETTIVE. Viste le numerose funzioni controllate da Opa1, i ricercatori hanno ipotizzato che un piccolo e controllato aumento dei livelli del gene potesse proteggere da una varietà di malattie. La prospettiva è di individuare farmaci in grado di aumentare i livelli di Opa1 con la speranza di poter usare questo approccio per la cura delle patologie mitocondriali e anche di quelle malattie “comuni” che si sono rivelate sensibili all’aumento dei livelli del gene.

PROGETTI FINANZIATI DA TELETHON. Il lavoro del team di Luca Scorrano si inserisce all’interno del Program project, un programma di finanziamento promosso da Fondazione Telethon che prevede la collaborazione di più gruppi. Il bando di concorso 2015 è stato vinto, in Veneto, da 6 progetti, di cui 5 padovani, ai quali sono stati destinati 1.480.000 euro.

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