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La dottoressa Roberta Sacchetto

La dottoressa Roberta Sacchetto

Dalla chianina all'uomo, scoperte cause di rara malattia genetica

Una ricerca compiuta dell'università di Padova ha identificato la causa della pseudomiotonia nella razza bovina, patologia che provoca irrigidimento muscolare molto simile alla sindrome umana di Broody

Un'équipe di ricercatori padovani ha individuato il meccanismo responsabile di una rara malattia genetica che causa irrigidimento muscolare. Il meccanismo molecolare causa della pseudomiotonia della razza chianina è stato recentemente chiarito dagli studi condotti dalla dottoressa Roberta Sacchetto, del Dipartimento di biomedicina comparata e alimentazione, in collaborazione con la dottoressa Doriana Sandonà, del Dipartimento di scienze biomediche, entrambe dell’università di Padova. Una ricerca che potrebbe riflettersi in maniera significativa sullo studio di patologie molto simili che colpiscono l'uomo.

LA MALATTIA. La razza chianina è una delle più importanti razze bovine italiane che deve la sua fama alla bellezza degli esemplari ma anche e soprattutto alla pregiata “Fiorentina” data dalle sue carni. La chianina però soffre di una rara malattia, chiamata pseudomiotonia congenita, che colpisce episodicamente la muscolatura, in particolare quella degli arti posteriori, causando una temporanea immobilità. Una sorta di “blocco muscolare” invalidante provocato da un movimento brusco o da un’attività fisica sostenuta come nel caso del passaggio dal passo lento al passo veloce.

LA RICERCA. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista "The journal of biological chemistry", mette in evidenza come una mutazione genetica produca una proteina del muscolo scheletrico (Serca1) difettosa nella struttura, ma che nonostante il difetto, ancora in grado di esplicare la propria funzione. "Il sistema 'controllo-qualità' che opera in tutte le cellule – spiega la dottoressa Sacchetto – riconosce la proteina anomala che viene immediatamente degradata, causando così una drastica riduzione della proteina stessa. I nostri studi dimostrano che queste proteine possono essere invece salvate, bloccando la tappa finale di questa degradazione. Conservando così la proteina, ancora funzionante, viene ripristinata anche la normale contrazione muscolare".

DALLA CHIANINA ALL’UOMO. Un passo importante per la scuola veterinaria di Padova e non solo, in quanto questa ricerca consente di chiarire definitivamente il meccanismo di una patologia della più pregiata razza bovina italiana. Ma il rilievo di questi risultati è amplificato se si pensa che la pseudomiotonia chianina è la sola controparte animale della malattia umana di Brody, una rara patologia che presenta la stessa causa genetica e gli stessi sintomi clinici di quella bovina. In particolare, è stato depositato un brevetto per il nuovo uso di una serie di piccole molecole, agenti farmacologici noti, il cui meccanismo di azione si esplica proprio sulle proteine con difetti strutturali. Lo studio apre nuove prospettive alla cura di queste patologie, in linea con quanto fissato dal consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare, che ha posto nel 2020 l’anno entro il quale per 200 malattie rare dovrà essere individuata una terapia.

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