Malattia Kennedy rara e genetica La storia di due cugini padovani

Gianni F. e Marco B., entrambi 52enni, hanno ereditato la stessa patologia. I centri di riferimento in Italia sono le università di Padova e Trento: "Il clenbuterolo e la proteina IGF1 sono il futuro"

Il dottor Gianni Sorarù

Tremori, crampi e debolezza muscolare: due cugini presentavano gli stessi inspiegabili sintomi da almeno 10 anni. Finché non è arrivata la diagnosi: atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy. Una patologia rara e genetica, a lenta progressione e dall’andamento imprevedibile. A raccontare la propria esperienza all’osservatorio Malattie rare sono Gianni F. e Marco B., entrambi 52enni padovani. Il primo a ottenere la diagnosi è stato Gianni: dieci anni fa, in seguito ad un’operazione di ernia del disco, ha iniziato ad avvertire un fastidio alla gamba destra, al quale in seguito si sono aggiunti la debolezza, gli inciampi e le cadute. Ricoverato all’ospedale Sant’Antonio di Padova, è stato sottoposto a tutti gli esami necessari, e infine alla mappatura genetica, che ha rivelato la diagnosi.

IL RACCONTO. Oggi i suoi sintomi sono un leggero tremore alle mani, qualche crampo e la difficoltà nel salire le scale. "Ho dei cedimenti muscolari improvvisi - racconta Gianni - mi possono capitare mentre sto versando il vino a tavola, mentre sollevo una valigia o quando sto camminando, mi manca la forza nelle gambe e inciampo". Sintomi simili a quelli che manifestava, da oltre vent’anni, anche suo cugino Marco, che ha scoperto la malattia solo quest’anno, dopo l’esame genetico a Padova: "Negli ultimi tempi ho notato un peggioramento nei muscoli bulbari, un’asimmetria nel sorriso, e qualche difficoltà nel parlare, come un abbassamento del tono di voce".

NESSUN FARMACO. Gianni e Marco non assumono farmaci, ma diversi integratori: vitamina D, E, e B12, antiossidanti come il glutatione e il coenzima Q10, zuccheri come il trealosio. Gianni segue un programma di attività fisica che comprende ginnastica posturale, pilates, stretching ed esercizi per l’equilibrio.

RARA E GENETICA. La malattia di Kennedy è una rara patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta alla mutazione del gene che codifica il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. Le donne possono essere portatrici, e anche se omozigoti non manifestano sintomi, a causa della loro bassa produzione di androgeni. Il dottor Gianni Sorarù, neurologo dell’università di Padova, ha in cura oltre cento pazienti. "La malattia di Kennedy – spiega – colpisce i motoneuroni del tronco encefalico e del midollo spinale: si verificano atrofia e debolezza muscolare a carico degli arti e del distretto bulbare. La malattia – continua Sorarù – si manifesta intorno ai 30-40 anni. L’aspettativa di vita è come quella normale, anche se può essere minata da insufficienza respiratoria, che tuttavia è molto rara".

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LA RICERCA. I centri di riferimento per la ricerca in Italia sono l’università di Padova, con il neurologo Gianni Sorarù, e quella di Trento, con la biologa Maria Pennuto, da anni impegnati nella sperimentazione di due molecole: il clenbuterolo e la proteina IGF1. Nel 2013 il dottor Sorarù ha coordinato uno studio sulla terapia a base di clenbuterolo, un farmaco che in Europa viene usato come anti-asma. "Al momento – sottolinea Sorarù – purtroppo non esiste una terapia, neppure sintomatica: non sappiamo, ad esempio, se sia adeguato trattare i pazienti con farmaci contro l’impotenza". La ricerca ha intrapreso però anche un’altra strada: è ora in corso uno studio che valuterà l’efficacia della terapia con la proteina ricombinante IGF1, che ha già dimostrato un effetto positivo sui topi.

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