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Malattie rare, da Padova progetto di screening su 50mila neonati

L'iniziativa è stata annunciata a Bruxelles, in occasione di un simposio europeo sulle malattie rare lisosomiali, dal dottor Maurizio Scarpa, del dipartimento di Pediatria dell'Università patavina

"Attendiamo solo che il progetto sia finanziato: si tratta di una possibilità enorme da offrire ai nuovi nati, e che dà la possibilità alla famiglia di ottenere una consulenza genetica, indispensabile per la pianificazione di altre gravidanze". Sono le parole del dottor Maurizio Scarpa, del dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova, che ha annunciato a Bruxelles, in occasione di un simposio europeo sulle malattie rare lisosomiali, un progetto-pilota di screening sui neonati per la diagnosi precoce di varie patologie rare, che potrebbe coinvolgere 50mila nuovi nati in Italia, grazie alla collaborazione di diversi centri sul territorio nazionale.

IL PROGETTO. La diagnosi tardiva per una malattia da accumulo lisosomiale, un gruppo di patologie rare che possono tradursi in disabilità grave e morte precoce, spiega l'esperto, "è infatti sempre un evento drammatico. Per questo ci battiamo per la diagnosi precoce e lo screening neonatale. Siamo il primo gruppo in Italia che si sia impegnato a rendere possibile il test di screening neonatale per 6 malattie genetiche da accumulo lisosomiale utilizzando la metodica della spettrometria". Ma nuovi fronti, è stato sottolineato in occasione del simposio europeo, si aprono anche sul fronte della ricerca: "Siamo concentrati - afferma Scarpa - sulle nanotecnologie e quelle metodologie che possano permettere che la terapia arrivi al cervello, prevenendo o riducendo i danni causati dalla malattia genetica. Siamo anche impegnati sul fronte della comunicazione al paziente. Per questo - conclude - grazie ad un finanziamento europeo, abbiamo avviato una piattaforma informatica dedicata alle malattie neurologiche pediatriche ereditarie".

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