Convegno Famiglie 2018 “ASS.A.I Insieme” a Montegrotto

La Sindrome di Alström è una malattia estremamente rara (circa 1 caso per milione di abitanti) caratterizzata dalla comparsa precoce, già nei primi mesi di vita, di fotofobia e nistagmo a cui segue una progressiva perdita della vista fino alla cecità. In età infantile compaiono precocemente ipoacusia, obesità e insulino-resistenza. Possono inoltre insorgere, con un intervallo di tempo variabile, insufficienza cardiaca, renale ed epatica. La malattia è trasmessa in modo autosomico recessivo ed è causata da mutazioni del gene ALMS1 la cui funzione è ancora poco conosciuta. È stato dimostrato che la proteina ALMS1 si localizza all’interno della cellula a livello del corpo basale dove sembra interagire con altre proteine regolatrici del citoscheletro e delle cilia primarie. Le cilia sono organelli cellulari dotati di movimento (motili) e non motili (cilia primarie) e hanno funzioni differenti a seconda della cellula in cui si trovano. I fotorecettori della retina ad esempio (coni e bastoncelli) derivano la loro struttura da cilia modificate, ma cilia si trovano anche nelle cellule olfattive, nell’epitelio bronchiale e in quasi tutte le cellule del corpo umano durante una fase del loro sviluppo. A livello dei neuroni ad esempio le cilia fungono da “antenna” per la ricezione e la trasmissione di molteplici segnali.

La ricerca sulla Sindrome di Alström ha avuto un grande impulso grazie alla identificazione e caratterizzazione del gene ALMS1 e alla creazione di modelli animali di malattia, traguardi ottenuti grazie al lavoro del gruppo del Jackson Laboratory (G.B. Collin e J.K. Naggert, Bar Harbor, ME, USA) e in particolare della biologa Jan D Marshall, che ci ha recentemente lasciati. Il gruppo americano ha molto lavorato allo scopo di costruire una rete mondiale di collegamento che potesse assicurare uno scambio di informazioni utile per i pazienti e i loro familiari, per i clinici e per i ricercatori che si occupano di questa malattia.

Anche l’Italia e in particolare il Dipartimento di Medicina (DIMED) dell’Università degli Studi di Padova e la Clinica Medica 3 (diretta dal Prof. Roberto Vettor) dell’Azienda Ospedaliera sono entrati in questo network e soprattutto grazie al lavoro del Dott. Pietro Maffei e del Laboratorio Endocrino-Metabolico (Dott.sse Gabriella Milan e Francesca Favaretto) costituiscono oggi il centro di riferimento italiano per la diagnosi e la cura dei pazienti affetti dalla sindrome di Alström. Dal 2006 è possibile presso i laboratori della Clinica Medica 3 effettuare un test genetico per la ricerca di mutazioni del gene ALMS1, erogato dall’Azienda Ospedaliera di Padova come prestazione di nicchia a soggetti provenienti da tutto il territorio nazionale. Tutto questo ha permesso di partecipare ad un progetto europeo (EURO-WABB) che ha realizzato un registro dei pazienti europei affetti dalla Sindrome di Alström e ha costruito un database pubblico che descrive tutte le mutazioni finora identificate nel gene ALMS1. Molti sono stati i progetti di ricerca intrapresi con fruttuose collaborazioni sia all’interno del DIMED che con i partner europei e americani. Recentemente il DIMED ha ottenuto dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca un finanziamento speciale per un Progetto di Eccellenza proprio sulle Malattie Rare, a testimonianza della bontà del lavoro svolto e dell’attenzione riservata a queste malattie.

Ma il frutto più importante di tutto questo lavoro è stato certamente l’aver contribuito alla nascita il 21 febbraio del 2014 della prima Associazione Sindrome di Alström Italia: ASS.A.I. Onlus che vede in campo i pazienti e le loro famiglie con lo scopo di sostenersi a vicenda, di organizzare opportunità di incontri e socializzazione, di informare e informarsi sulla malattia, di sensibilizzare tutti i professionisti coinvolti e di promuovere la ricerca.

Con questo spirito nasce il sito web di ASS.A.I (https://www.alstrom.it/) e il Convegno Famiglie 2018 “ASS.A.I Insieme” che si svolgerà il prossimo 13 ottobre presso l’Hotel Millepini di Montegrotto Terme (PD). Questo incontro, fortemente voluto dalle famiglie e organizzato interamente da loro, vedrà la presenza dell’Associazione Alström USA (nella persona di Robin Marshall) e UK (Ann Chivers e Kerry Leeson Beever), la presentazione di strumenti e ausili da parte di aziende commerciali, la collaborazione con la rete europea Endo-ERN e soprattutto le esperienze del vissuto di pazienti e famiglie che si raccontano utilizzando tanti “strumenti” diversi. Verrà organizzato anche un Workshop speciale per i giovani a cura degli psicologi Dott.ssa Dina Lorusso e Dott. Edward Callus. A conclusione del Convegno cena e serata danzante.

Info web 

https://www.facebook.com/ASSAItalia/

https://www.alstrom.it/

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