"Nella Storia, tra la Gente. Racconti di Vite Xtraordinarie", convegni sulla sindrome x fragile

Quasi 12mila persone in Italia nascono affette da una condizione genetica rara, la sindrome x fragile, che dal 2001 è iscritta nel registro delle malattie rare all’Istituto Superiore di Sanità.
Descritta per la prima volta 75 anni fa, nel 1943, da James Purdon Martine Julia Bell, la sindrome x fragile è la prima causa monogenica di disabilità intellettiva di tipo ereditario, la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di down.
La sindrome x fragile, che colpisce un maschio su 4mila e una femmina su 7mila, è diagnosticabile su base molecolare dal 1991, anno in cui fu possibile clonare il gene FMR1, coinvolto nella sindrome x fragile e nelle sindromi correlate a cui vanno incontro i portatori di premutazione, che sono una donna su 250 e un uomo su 800.
Nel 1993, a soli due anni dall’isolamento del gene FMR1, dall’incontro di un pugno di genitori con figli appena diagnosticati, nasce l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, una onlus ormai presente in tredici regioni in Italia e che rappresenta la voce delle persone con sindrome x fragile e delle loro famiglie.

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Per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi primi 25 anni di cammino a fianco delle persone con sindrome x fragile e verso una più attenta comprensione della condizione stessa, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus organizza tre giornate di studio e scambio nell’aula magna della Clinica pediatrica di Padova nei giorni 17-18 e 19 maggio.

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