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Affetta dalla sindrome di Cushing La storia del calvario di Giusy

Ingrassamento improvviso, peli sul volto, scompensi a livello di ormoni sono solo alcuni sintomi di questa rara patologia. Martedì 8 aprile, la giornata mondiale: una paziente padovana racconta la sua malattia

Aumento di peso, perdita dei capelli, comparsa di peluria sul viso e problemi ormonali. Le è stato diagnosticato un disturbo psicologico: ci sono voluti 10 anni perché scoprisse di essere, invece, affetta dalla sindrome di Cushing. È la storia di Giusy, padovana, che martedì 8 aprile, in occasione della giornata mondiale dedicata a questa patologia, ha voluto raccontare la sua esperienza all’Osservatorio malattie rare.

L'ESPERIENZA. “Tutto è iniziato quando avevo 16 anni con un primo disturbo ormonale di lieve entità - racconta - Ero una ragazza attiva e sportiva ma di punto in bianco il mio peso è aumentato. In qualche mese sono passata da 54 chili a più di 90: non poteva certo dipendere dall’alimentazione. Ho iniziato a perdere i capelli, sono comparsi i peli sul viso, i denti si spezzavano e la stanchezza aveva pervaso la mia vita. Mi dissero che avevo un problema psicologico, io sapevo di non essere ‘matta’, ma è stato devastante”. Poi finalmente la diagnosi corretta, nel 1992: “Affrontai l’intervento e vinsi finalmente la mia battaglia. Dopo un anno ritornai a essere finalmente la Giusy che conoscevo, avevo riacquistato il mio peso, non perdevo più i capelli, non avevo più quell’orribile gobba, ma soprattutto ero felice".

LA MALATTIA. La malattia di Cushing è una patologia rara e, per questo, spesso difficile da diagnosticare. Si tratta di una sindrome dovuta ad un eccesso di cortisolo nel sangue, causato nel 90% dei casi da un piccolo tumore ipofisario. Questo genera una sovrapproduzione di adrenocorticotropina (Acth), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo in eccesso. “Colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni – spiega, all’Osservatorio malattie rare, Annamaria Colao, professore di endocrinologia del dipartimento di medicina clinica e chirurgia dell’Università Federico II di Napoli – che, come principale sintomatologia, presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell’ombelico, sul volto e dietro il collo. Unitamente all’aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Nei casi più gravi la sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione”.

OGGI. La mancata diagnosi di questa sindrome può trasformarsi in un vero e proprio calvario, come nel caso di Giusy,  la cui storia iniziò negli anni ’80, quando ancora la malattia di Cushing era quasi completamente ignorata. I tempi sono cambiati, i pazienti possono contare su numerosi centri specializzati e oggi per la malattia di Cushing esiste anche una terapia farmacologica, pasireotide, in grado di ridurre il cortisolo in eccesso. In Italia è inoltre attiva un’associazione che promuove la conoscenza della patologia e offre supporto ai pazienti: si tratta di Anipi, Associazione nazionale italiana patologie ipofisarie.

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