Bando per la ricerca Telethon e Cariplo, in Veneto arrivano quasi 900 mila euro

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Veneto sono stati finanziati sette progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di circa 900 mila euro. Si tratta dei progetti di ricerca presentati rispettivamente da Diego De Stefani dell’Università di Padova, insieme a Diana Pendin del CNR di Padova, Erika Fernandez-Vizarra dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) di Padova, Graziano Martello dell’Università di Padova, Leonardo Salviati dell’Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza (IRP) di Padova e Andrea Vettori dell’Università di Verona. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 24 progetti, per un totale di 5,7 milioni di euro.

I progetti

Il progetto del gruppo guidato da Diego De Stefani, con Diana Pendin, studierà la proteina TMEM65, ad oggi considerata “orfana”. La diminuzione della sua quantità è stata osservata anche in pazienti affetti dalla sindrome di Barth, una rara patologia legata al cromosoma X. L’obiettivo di questo progetto è di definire la sua precisa funzione molecolare. I risultati di questo progetto potrebbero quindi segnare una svolta nella comprensione di queste malattie rare, gettando le basi per la progettazione di futuri approcci terapeutici. Il gruppo di Erika Fernandez-Vizarra studia i meccanismi molecolari alla base delle patologie mitocondriali associate alla perdita di funzione della proteina APOPT1. Un aspetto importante di questa patologia è che uno stress metabolico, per esempio causato da un’infezione con febbre, può scatenare nei pazienti la comparsa o il peggioramento dei sintomi neurologici o muscolari, suggerendo un ruolo protettivo di questa proteina. Obiettivo di questo progetto è di studiarne la funzione e dimostrare che abbia proprio la funzione di protezione negli eventi di stress fisico, come per esempio quello ossidativo o dovuto a eventi febbrili. Il gruppo di Graziano Martello, invece, ricerca nuovi geni coinvolti nella patogenesi della malattia di Huntington, che comporta la degenerazione di aree specifiche del cervello, causando così una graduale incapacità di muoversi e parlare, oltre che gravi disturbi mentali. Lo scopo di questo progetto, che si svolgerà in collaborazione con il gruppo di ricerca di Vittorio Maglione dell’Istituto Neuromed di Pozzilli (IS), è studiare i geni a funzione sconosciuta e confermare se e quali giocano un ruolo nella malattia di Huntington, e in che modo. Grazie a questo progetto si potrà attribuire una funzione a numerosi geni finora sconosciuti, ampliando così le conoscenze scientifiche sulla malattia di Huntington. Leonardo Salviati e i suoi ricercatori si concentrano nell’analisi dei meccanismi alla base dei disturbi associati a mutazioni nel gene HPDL, un disordine del neuro sviluppo caratterizzato da spasticità progressiva, anomalie della materia bianca del cervello e paraplegia spastica. I risultati del progetto, che si svolgerà in collaborazione con un gruppo di ricerca della Fondazione Stella Maris di Calambone (PI), contribuiranno ad ampliare le conoscenze sulla funzione di HPDL e sui meccanismi alla base delle patologie associate, e permetteranno di elaborare in futuro potenziali terapie per i pazienti.

Il bando

Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci. «La ricerca di base, in particolare per quanto riguarda le malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano di investimenti e questo limita il numero di studi avviati, in particolare in aree del tutto inesplorate - dichiara Francesca Pasinelli, direttrice generale di Fondazione Telethon – In verità, la ricerca di base rappresenta un apripista per l’innovazione in generale, sviluppando conoscenze chiave, potenzialmente utili anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti. Alla luce di queste considerazioni Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno deciso di creare quest’alleanza, che ci vede uniti nel comune obiettivo di favorire la crescita della ricerca scientifica attraverso progetti i cui risultati possano nel tempo rispondere alle necessità non soddisfatte dei pazienti e delle loro famiglie, in aree con opzioni terapeutiche scarse o nulle. Siamo quindi molto felici di questo sodalizio, che proseguirà anche nei prossimi anni, e ci auguriamo che anche altre Fondazioni seguano l’esempio di Cariplo mettendo a fattor comune risorse e competenze a sostegno della ricerca sulle malattie rare». «Questi ultimi due anni ci hanno dimostrato con evidenza la capacità innovativa e generativa della ricerca di base, capace di creare quel terreno comune da cui nel tempo nascono scoperte che cambiano radicalmente la vita delle persone. Da sempre Fondazione Cariplo sostiene la ricerca e continua a farlo oggi a fianco di Fondazione Telethon, che con noi condivide l’urgenza di provare a dare risposte a quelle persone che si trovano in condizioni particolarmente difficili. – conclude Giovanni Fosti, presidente Fondazione Cariplo – Davanti alle sfide e alla complessità che ci troviamo ad affrontare è sempre più necessario il lavoro in rete e la condivisione dei saperi».